• 최종편집 2024-03-28(목)
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루게릭병을 가지고도 물리학 연구에 대한 열정을 놓지 않았던 스티븐 호킹 박사가 지난 14일 타계했다.  루게릭병이란 무엇인지 강남세브란스병원 강성웅 교수(재활의학과)와 함께 살펴 보았다. 

호킹.jpg▲ 세계적인 물리학자 스티븐 호킹이 지난 14일 향년 76세의 나이로 별세했다. (화면캡처 YTN)
 
근위축성 측삭경화증은 신경운동세포질별 중 가장 대표적인 질환으로 흔히 루게릭병이라고 불리는 병이다. 대뇌피질의 상부운동신경세포와 뇌줄기 및 척수의 하부운동신경세포 모두가 진행성으로 사멸하는 특징을 가진다. 주로 50대 후반부터 발병하는 경우가 많으며진단 후 평균수명은 약 3~4년 가량 으로 보고 되고 있으나 치료 여부에 따라 평균 수명은 30년 이상이 되는 경우도 있다.

병태생리

발병원인은 아직 밝혀져 있지 않으나 유전성, 흥분독성, 산화독성, 면역기전, 감염, 신경미세섬유의 기능이상 등의 기전이 서로 상호작용하여 질병을 일으키는 것으로 생각되고 있다.

주증상

/하부운동신경세포가 침범됨에 따라 다양한 임상증상이 나타날 수 있으나 전체적으로는 서서히 사지의 위약 및 위축이 진행하여 결국은 호흡근 마비로 인해 사망하게 되는 경과를 보인다. 발병 초기에는 팔과 다리에 서서히 힘이 빠지는 증상이 발생하다 곧 근육이 마르게 되고 체중이 감소하는 경우가 많다. 병이 진행되면 식사를 할 때 자주 사래가 들리거나 기침을 하고 밤에 잠을 자주 깨는 증상들이 동반될 수 있으며, 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 인해 호흡곤란이 발생될 수 있다. 특히 횡격막근육이 약하면 누워있을 때 호흡곤란이 더 심해질 수 있다.

검사 및 진단

위운동신경세포와 아래운동신경세포의 손상을 임상적 소견, 전기생리학적 검사 또는 영상학적 검사로 증명하여야 하며, 위의 손상이 다른 질환에 의해 나타나지 않는 것이 밝혀져야 한다. 따라서, 자세한 병력의 청취 및 세밀한 신경학적 진찰과 함께 신경전도검사와 근전도검사 등의 신경생리학적 검사를 시행하고, 다른 질환의 가능성을 배제하기 위해 뇌자기공명영상(MRI) 등을 시행할 수 있다. 일부 환자의 경우 유전자 검사로 진단 할 수도 있다.

치료경과 및 예후

현재까지 약재 중 유일하게 사용을 인정받은 약물은 riluzole과 라디컷이 있다. 그러나 생존기간을 수 개월 정도밖에 연장시키지 못하고 환자의 삶의 질이나 근력의 호전에 효과가 없어 아직까지 완치할 수 있는 치료방법은 없는 질환이다


따라서, 병의 경과 중에 발생되는 증상을 해결하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 높일 수 있는 호흡재활을 포함한 포괄적 재활치료가 무엇보다 중요하다고 할 수 있다. 즉 정기적인 호흡기능을 평가하고 호흡곤란이 나타나면 인공호흡기 사용을 포함한 호흡재활을 적극적으로 시행해야 한다. 연하기능이 손상되어 음심물 섭취가 힘들어지만, 피부경유내시경위창냄술 (percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG) 시행을 고려해야 한다.


근위측성 측삭경화증(루게릭)

근위축성 측삭경화증(Amyotrphic lateral sclerosis, ALS)은 신경계 퇴행성 질환 중 하나로 운동신경세포병(motor neuron disease, MND)이라고 합니다. 발병률은 1-2.5/100,000명이며, 성인에서 발병하며, 남자에서 1.5배 정도 높게 발병합니다.

근위축성 측삭경화증은 상부운동신경원과 하부운동신경원의 기능장애(dysfunction)로 생기는 임상증후군 전부를 칭하는 질환명입니다. 미국에서는 루게릭 병(Lou Gehrig's disease)으로도 알려져 있습니다.

증상으로는 근력저하를 비롯하여, 말더듬증(Dysarthria), 삼킴곤란(dysphagia), 피로(fatigability), 호흡곤란 등이 상부운동신경원 및 하부운동신경원 증상에 의해서 생깁니다.

근위축성 측삭경화증의 진단에 있어서 중요한 것은 다른 질환에서와 마찬가지로 자세한 병력 청취와 신경학적 검사입니다. 특히 상부운동신경원 징후와 하부운동신경원 징후를 확인하는 것이 중요합니다. 진단은 근전도 검사, 신경생리검사, 방사선 검사 및 혈액검사를 통해서 비슷한 임상증상이 생길 수 있는 다른 질환과 감별하여야 합니다.

현재까지는 유전자 치료를 포함하여 여러 가지 방법으로 시도하고 있으나 만족할만한 치료법은 없습니다. 현재 상품화되어 사용하고 있는 치료제는 릴루졸(riluzole) 과 라디컷 밖에 없으나 그 효과도 미미합니다. 따라서 이 질환 역시 합병증을 예방하고 충분한 영양을 공급하고 호흡치료를 포함하여 전반적인 재활치료가 도움이 됩니다.

도움말 : 강남세브란스병원 재활의학과 강성웅 교수 

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스티븐 호킹 박사 별세...루게릭병이란 무엇인가
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